國家地理雜誌特刊: 基因醫療 | 誠品線上

國家地理雜誌特刊: 基因醫療

內容簡介

內容簡介 前言 COVID-19全球大流行 讓我們見證醫學的力量 一場疾病的全球大流行，使人類全體共同努力，讓醫學朝著未來飛速前進。我們的一切努力都證明了人類能夠彼此合作，以極快的速度製造出的有效疫苗，減緩新型冠狀病毒所引起的新冠肺炎（COVID-19，正式名稱為嚴重特殊傳染性肺炎）重症發生率，同時幫助減緩疫情擴散。儘管目前我們用來製造新冠疫苗的技術，其實已經發展了許多年，但藉此我們學習到，這些科學研究的超前布署以及彈性運用，可能用來對抗其他狡猾的病毒疾病。 新冠肺炎的大流行也讓我們體認到了一件事，在任何時候，人類都是孤獨一人，但同時也是與他人一同存在的。絕大部分的人經歷了前所未有的孤獨，然而絕大部分的人也體驗到新的社區共同感一直在左鄰右舍瀰漫開來。在此同時，我們可能也無法忽略在實際的醫療體系中一直存在的不平等。這兩方面都影響到了未來的醫學。未來的醫學，會讓個人健康和社區力量之間產生連結。 這本特刊將會帶領你展開一場讓眼界大開的旅程，其中有應對個人特質的精準醫療方式，以及穩扎穩打找出下一個致命病毒的必要性。你也將會深入了解疼痛的根源，並且知道疼痛在身體中所扮演的角色，是讓身體持續與自己對話。最後，我們需要思考如何讓社區中每個人的醫療照護有所提升，特別是對於女性的照顧。醫學一開始是關乎眾人的事務，但是最後也是非常個人之事。如果你接受到的治療是為你量身訂做的，那會有多好？更好的是，如果能夠依照你的體質與基因所設計的疾病預防措施，這將是精準醫療的承諾與精妙之處。 然而，有些事情確實影響到了所有的人。近幾十年來，感染症專家一直提出警告，必定會有一種動物病毒傳播到人類身上，並且造成大規模的流行。現在研究人員正在發展偵測和預防下一個動物病毒擴散的方式。對抗新型冠狀病毒（SARSCoV-2）的疫苗，研發速度非常快，這一點帶給我們更多希望，未來我們將能夠擊敗多年來一直戰勝人類的疾病。發展出疫苗來對抗SARS-CoV-2，如同流感疫苗讓我們在對抗季節流感時具備了寶貴的優勢。同時，從全球都願意投入資金發展新冠肺炎疫苗來看，也顯示了大量的對抗病毒策略有可能到最後讓我們戰勝狡猾的愛滋病毒（HIV）。 與此同時，醫學的下一個前瞻領域可能是「疼痛的科學」：疼痛到底是什麼？如果疼痛轉為慢性時我們要如何處理？研究員正在探索疼痛的神經機制，以及情緒與感知疼痛之間錯綜複雜的關係。 不過，未來醫學也根植於照顧社區中的其他人。一位醫生在本特刊中的一篇文章中主張，我們必須要改善女性的醫療照護，並且要了解到男性與女性之間有許多細微的差異，並且設置完整的醫療安全網，當情況出現偏差的時候能夠確保她們的安全。 從減緩個人的疼痛到照顧整個社群的健康醫療系統，未來的醫學現正位在個人與社會的交錯點之上。最近的新冠肺炎疫情讓我們了解到，我們可以集中心力，開拓醫學的疆界。 內容簡介 《第一章》精準醫學 當醫學治療是針對每一個不同的人，疾病的進程就會永遠改變。 ●每個人的身體都是獨特的，健康照護的新時代來臨了。精準醫學將會時時看顧我們身體的健康狀況，預測罹患癌症、心臟病和其他疾病的風險，並且為每個人量身訂做合適的醫療方式。 特蕾莎．麥基昂曾經為了治療第三期乳癌，經歷了嚴酷的化學療法，並且切去兩個乳房。12年後，癌症復發了，而且侵襲性更強，這次化療沒有發揮效用。日復一日，她坐在客廳的扶手椅上，身體衰弱，哪兒都不能去。她有四本日記，一本留給丈夫，另外三本給她三個成年的孩子。她需要鼓起力氣才能夠寫下對於未來的想法，那個她已經無法奢望能和他們共享的未來。 腹腔中的腫瘤讓她幾乎無法進食，瘦到只剩下44公斤。麥基昂不是個容易生氣或恐慌的人，但是在動手術移除阻塞物前，她罕見地吐露了沉痛心聲。「如果最後的結果不好，或是手術後有併發症的話，我真的祈求上天讓自己很快就走了。」她記得曾經對大女兒說：「我不知道還能忍受多少痛苦。」她在絕望之中下定決心，詢問她的手術醫師傑生．希克利克，是否有什麼實驗療法能夠讓她的生命延長一些。巧的是，希克利克正是一項尖端研究的共同領導人，研究的領域稱為「精準醫學」， 也稱為「個人化醫療」。這種療法建立在先進的基因研究和數據分析上，可能為癌症的治 療帶來重大變革，並且顛覆一直以來的醫療方式。精準醫學不會依照疾病把病人分門別類，而是要依照每個人獨特的生化組成，量身訂做預防、診斷與治療的方式。 麥基昂加入了名為I-PREDICT的癌症精準治療研究計畫。由美國加州大學聖地牙哥分校的摩爾斯癌症中心執行。研究人員不會倚靠任何特定的療法，而是分析病人癌細胞中的DNA，並且利用特殊的演算法，透過電腦快速搜尋數千種基因變異、數百種抗癌藥物，以及數百萬種藥物組合的方式，找出針對癌症變異的最有效療法，有可能是新型免疫療法、傳統化療、荷爾蒙療法，或是某種並非核可用來治療癌症的藥物。 腫瘤學家兼摩爾斯癌症中心個人化癌症療法計畫的主任蕊澤兒．克茲洛克說：「原理非常簡單，根據每個病人的腫瘤側寫選擇正確的藥物，而不是根據腫瘤在體內的位置，或是其他100個不同的人所患有的相同腫瘤類型。所有的療法都取決於坐在我面前的病人。」…… ●早期發現自閉症徵兆 研究人員指出，發展出自閉症的嬰兒，腦部發育得太快，這項發現能幫助醫生在損傷出現之前就加以預防。 對於知道自己的孩子有自閉症的父母親而言，在聽到診斷結果時往往飽受震撼：為何自己的寶貝原本健健康康的，卻有了無法治癒的疾病？自閉症從1940年代首度確認以來，研究人員就苦於解釋自閉症。 研究指出，自閉症的跡象最早可以在嬰兒三個月大的時候就找出來，這個時候症狀還沒有出現。早期發現或許能夠讓治療手段介入，有可能預防自閉症，或是減緩與自閉症相關的損傷。美國埃默里大學的心理學家阿米．克林說：「我們知道的事情是，自閉症屬於一種『性狀』，這種性狀是否會成為殘疾，取決於幼年經歷。這項發現使得自閉症並非必定會成為嚴重的殘疾。」 科學家知道，自閉症由許多基因所引起，有些基因來自遺傳，有些基因中有突變，另外還有其他因素，如雙親中有特別年長的。有一個造假的實驗把自閉症歸咎於兒童接種的麻疹－腮腺炎－德國麻疹三合一疫苗，引起軒然大波，但這個實驗已經證實是錯誤的。從1990年代晚期以來，這種疾病愈來愈普遍，研究人員相信，原因之一是診斷技術的進步，但是也不排除有可能是發病率確實提高了，這可能是由生物與環境因素造成。雖然研究人員還不了解自閉症的確實起因，但是近年來已經更為清楚這種疾病的進展過程。…… 《第二章》防禦病毒 我們從對抗新冠肺炎病毒所得到的教訓，能夠改變下一次對抗病毒的方式。 ●獵殺下一個致命病毒，科學家找尋新病毒並且追溯大流行的源頭，為對抗疾病「外溢」的工作奠定了基礎。這些特殊的包裹在2020年1月抵達了病毒專家蘇帕蓬．瓦卡拿魯薩蒂在泰國曼谷的實驗室。包裹中的試管裡裝了五個人的唾液和黏膜樣本，這五個人是從中國武漢的機場出發，剛抵達曼谷的機場。 幾天前，中國當局宣布在武漢發生了神祕肺炎的群聚感染病例。由於泰國深受中國觀光客喜愛，因此馬上就在各機場安排篩檢來自中國的旅客，看看是否有發燒或咳嗽的狀況。衛生官員擔心造成感染的禍首是沒有人見過的病原體。 瓦卡拿魯薩蒂說：「衛生官員問我，是否能夠檢測出未知的病毒？」在哺乳類和鳥類中，潛伏著多達160萬種我們一無所知的病毒，其中有一半可能會跳到人體並且造成感染。這是根據數學模型得到的估計值，但病毒威脅是顯而易見的。攻擊人類的病毒中10個有6個來自於動物，包括愛滋病毒（HIV AIDS）、伊波拉病毒（Ebola）及引起中東呼吸症候群（MERS）、嚴重急性呼吸道症候群（SARS）的冠狀病毒，還有完全有可能來自於動物、引起新冠肺炎（COVID-19，正式名稱為嚴重特殊傳染性肺炎）的新型冠狀病毒。 最近絕大部分造成流行的病原體，都是在造成人類死亡之後，科學家才確認出病原體的種類。瓦卡拿魯薩蒂等研究人員說，這為時已晚。她加入了一個國際計畫，這個計畫團隊要努力的目標是在致死病毒感染人類之前就把這些病毒找出來，並且希望藉此能夠阻止致死的傳染病爆發。 瓦卡拿魯薩蒂懷抱這些希望，深入森林、前往偏遠的村落，以及有麝香味道的洞穴，足跡遍布泰國。她和同事戴著皮手套，拿著長柄的細密捕蟲網，在2000年初期捕捉了932隻蝙蝠，抽取了血液之後才釋放，那些血液會帶回實驗室，檢驗其中是否有造成狂犬病的麗沙病毒。 之後，她的注意力轉移到致死的立百病毒。1998年在馬來西亞與新加坡，這種病毒從豬隻傳染到人類身上。她檢驗了來自於12種蝙蝠的數千份唾液、尿液和血液樣本，發現了在泰國狐蝠中有讓人擔憂的立百病毒感染跡象。這種社會性的蝙蝠有尖尖的耳朵。在泰國，絕大部分的蝙蝠都受到保護，但…… ●新疫苗蓄勢待發。由於mRNA 疫苗成功保護人們免於新冠肺炎病毒的侵害，將可能成為發展對抗其他病原體疫苗的技術。 自從愛德華．金納醫師在1796年從受感染造成的水泡中抽出膿汁，製造出第一個對抗天花的疫苗以來，疫苗已經發展了很長一段時間。即使如此，疫苗幾乎都是用病原體的一部分，直到新冠肺炎出現，才讓一種新興科技成為眾人注意的焦點。 現在有些專家預測，這種科技將會製造新的疫苗，對抗季節流感病毒到人類免疫不全病毒等。這種技術的基礎是傳訊RNA（m-RNA），此種分子上攜帶了遺傳密碼，美國兩種核可的新冠肺炎疫苗，靠的就是這種分子，一種由莫德納製造，另一種由輝瑞與BNT合作製造。這兩種疫苗在臨床試驗中都顯現了很高的保護力。 有些專家認為mRNA疫苗是讓疫苗發展計畫加速並且效率提高的關鍵。在一劑中裝配多種病毒，或是提供棘手疾病的抵抗力。德瑞克．羅西是生物學家與生物科技企業家，他參與了莫德納公司的成立，然後離開了公司。他說：「這種技術已經受到了證明，安全又有效，地球上每個人都知道這點，除了那些反疫苗的人，我很久以前就已經接受了後面這項事實。」 2021年1月，莫德納宣布要發展立百病毒、HIV和流感病毒的mRNA疫苗，使得現在正在研發中的mRNA疫苗超過了20種，輝瑞的首席科學家兼病毒疫苗副總裁菲爾．多米澤指出，該公司也在研發mRNA疫苗，包含針對季節流感的。其他還有世界各地的幾十家製藥公司與實驗室在研究類似的疫苗。雖然這想讓人把這種科技當成某種科學救世主，有些專家則警告，這只是從新冠肺炎疫苗的成功所推想出來的而已，mRNA並不會回應所有期待新疫苗的人所發出的禱告。專家認為，mRNA在未來對疫苗領域能夠造成改變，但在發展的同時會遇到許多阻礙。…… 《第三章》控制疼痛 疼痛與腦部息息相關， 研究人員正在研究其中的交互作用。把小型貼片貼在早產兒身上， 便能無線監控各種生命跡象。 ●找出疼痛的根源。科學家正在揭露疼痛的奧祕，並且研究治療疼痛的新方式。 大約30多年前，湯姆．諾利斯與癌症苦苦搏鬥，他的鼠蹊部和左臀部接受了放射線治療。癌症消失了而且沒有復發，但是他的臀部、脊椎一直到脖子會持續出現針刺般的疼痛。 諾利斯現在70多歲，從那時候起，沒有一天不受到疼痛的侵襲。疼痛使他提前結束美國空軍航機保修軍官的生涯。那疼痛就像是他所使用的柺杖一樣，和他形影不離。在痛得厲害的日子，他只能躺在床上。即使在疼痛最輕微的日子，也深深限制了他的活動，連把垃圾拿出去丟這種簡單的家事都做不到。諾利斯說，有的時候實在痛得太厲害，連呼吸都吃力萬分，「我覺得快要淹死了。」 諾利斯住在洛杉磯郊區。他和我說話時坐在有墊子的長椅子上，這樣可以隨時躺下讓背部放平。他的身材高大、待人親切，已經習慣於用平靜的表情隱藏身體的疼痛。我沒有見到他因為疼痛而抽搐。與他結縭30多年的妻子瑪麗安娜說，在他疼動劇烈的日子，依然可以從他的眼睛中看到一份堅毅。諾利斯的生活受到疼痛壟罩之後，他開始公開的找尋止痛良方。他成為慢性疼痛受害者的代言人，並且成立了一個支持團體。這30年來，他找尋緩減疼痛的方法。多年來他使用吩坦尼（Fentanyl）這種強效的類鴉片藥物，他說吩坦尼像是「厚毯子」遮住了疼痛，但是讓他只能「平平的躺著，精神渙散」。 他也嘗試過針灸，這種方法有些效果。也試過蜜蜂螫刺、磁石療法、信心療法，這些都沒效。諾利斯現在接受物理治療，好讓自己的行動力增加，同時也把類固醇注射到脊椎，以安撫發炎的神經。 美國有將近5000萬人如同諾利斯這樣受到慢性疼痛所苦，世界其他地方還有更多。引起慢性疼痛的原因很多，諸如癌症、糖尿病、神經疾病等，但是造成的痛苦都是相同：間歇發作或是持續不斷的劇烈疼痛影響到生活。癌症病患在接受化學治療之後，出現持續又嚴重的疼痛，並非不尋常之事，往往讓病患選擇不接受治療，讓自己慢慢步向…… ●新型無線感測器給親子之間更多的擁抱。利用無線監控早產兒的生命跡象，增加了雙親和孩子之間建立聯繫的時間。 這是很基本的反應：在嬰兒出世之後，雙親想盡快抱在懷中。在經過許多個月的期盼，終於能夠沉浸在把小寶貝抱在懷中蹭臉的深深喜悅中。但是如果嬰兒太早出生，這種親密夢想就會遭到破滅。 早產兒一出生後，通常會迅速移置新生兒加護病房，身上會掛上許多管線，讓機器持續監控體溫、心跳速度、血氧等重要的生命跡象。這種做法是為了保護生命，但與此同時也讓雙親和嬰兒之間產生距離，包括實際的距離與情感的距離，同時由皮膚與皮膚之間接觸所建立的重要聯繫也受到阻擋。現在， 一對突破性的無線感測器， 或許能大幅減少這種障礙。這項研究由一個跨領域團隊所進行，其中包含了材料科學家、皮膚科醫生、小兒科醫生與學生，以及和西北大學關係密切的學生。如果這項發明獲得了核准，將可大幅增進新生兒加護病房所用到的技術。這項研究發表於2019年的《科學》，參與這項研究的皮膚科醫師兼醫學工程師徐帥（Xu Shuai）說：「新生兒加護病房的技術從1960年代開始就沒有多大改變。」 在美國，早產兒（懷孕後不滿37週便出生）的比例在最近五年增加了。美國疾病管制與預防中心最新的數據顯示，嬰兒中早產的占了一成。這些嬰兒通常有併發症，必須住在新生兒加護病房中數個月。依比預產期早多少時間出生，併發症包括了出生時體重過輕、肺臟發育不完整，或是無法吸奶等。如果新的感測器成為標準的照顧設施，那麼就會如同設計這個儀器工程師約翰．羅傑斯（John Rogers）所說：「基本上就不用電線了。」…… 《第四章》女性醫療照護 新冠疫情凸顯出女性醫療照護中的缺陷，現在該對症下藥了。 ●女性的醫療照護有多麼短缺？本文的作者是一名女醫師，她觀察到，女性的醫療與福祉，比男性更容易受到忽略與政治化，也缺乏研究與重視。她的解藥是改變現況：女性必須發聲。 從1990年代中期開始，我便擔任急診醫生，照顧過各式各樣的病人：年長年少、富裕貧窮、男性女性。我也看到了陪伴病人的人，看他們在工作、家庭和經濟的束縛下，慌亂的應對病痛危機。 照顧孩子、伴侶、雙親或其他親人的這項重擔，往往落到女性身上，而且負擔的程度是男性的兩倍、三倍或是四倍。這種現象是全球性的：經濟合作暨發展組織（OECD）指出，全世界女性無償照顧兒童與年長者的時間，一年高達1兆1000億個小時，是男性的三倍。 這些女性是母親、伴侶、妻子、姊妹、女兒、總裁或祕書。有位女性生了小孩之後乳房阻塞，最後才發現那是因為乳癌。有位女性遭受強暴但是不願意承認，因為她認為這是當時自己去了不該去的地方或穿不對服裝。有女性已經到了疾病末期或是需要接受器官移植，才把病情告訴女兒。有直接面對自己性取向的女性、年紀很大才懷孕的女性、以不同方式成為母親的女性、選擇不要孩子的女性。還有腦中有腫瘤、身心疾病或是憂鬱症的女性。窮到沒有保險的女性，以及有錢到能夠買下世界的女性。 我書寫關於女性的事情，是因為我看到了她們，因為我就是她們。我穩穩的處於「三明治年代」中，需要照顧年老的母親和三個小孩。有一份全職工作，要同時應對學校、日程表工作、其他外務、保母、交稿期限、看護，還要達成專業目標，此外還得盡力維持像樣的社交生活。我是醫生、作家，也是母親、單身女性。我只是個一般的女性，如同許許多多的女性，我們常常默默的被負擔的事情壓得喘不過氣來。 如果有那麼多女性是這樣，要如何才能夠得到健康與福祉呢？人類中有一半是女性，然而我們對於女性的醫療照顧、治療、研究和支援中，卻有許多缺陷。不過，我們有理由樂觀，因為新的發現與進展給女孩與女性帶了確實的承諾。在增進福祉上，我看到了一件最佳的行動，讓我深深抱持希望，這個行動便是「勇敢發聲」。我們需要更多女性開口談論，談論自己的流產過程或不孕狀況，或是對於避孕的恐懼。談論自己罹患的癌症或是心臟病。談論憂鬱、焦慮、體重、飲食異常、酗酒、處方藥濫用，以及家暴。與這些事情相關的汙名讓許多人保持沉默。但是如果沒有清晰而且巨大的鼓吹，女性相關的醫學研究不會得到經費、政策不會受到徹底檢討。只有發出聲音，我們的力量才能增強，並且一起壯大，推動健康照護的變革。…… ●為什麼女性需要更好的醫生？許多女性靠專科醫生而非基層醫護人員維持健康，但是新冠肺炎疫情中，和專科醫生之間的聯繫中斷，讓這個問題凸顯出來。有份報告說明了要如何強化這個系統。 「並不適合。」當有人問黛文．安德森關於她的基層醫療醫生時，她就是這麼回答的。這位38歲的女性在五年前辭退了基層醫療醫生，當時她無法得到適當的診斷，和醫生之間的關係惡化了。 安德森說：「每次我去見她，她的應對方式不是給我止痛藥，就是抗感染藥。但是我知道我的狀況沒有那麼簡單。」 安德森住在美國俄亥俄州的坎頓。最後她的婦科醫生把她轉診給女性泌尿科，診斷出來是間質性膀胱炎，這種慢性疾病會造成膀胱疼痛，現在安德森的轉診幾乎都由婦科醫生發出的。 2019年發表於《美國醫學會期刊．內科》的一項研究指出，現在60歲以下的成人愈來愈多並沒有固定的基層醫療醫師，安德森是跟隨這項趨勢的人之一。許多女性如同安德森那樣，用婦科醫生代替基層醫療醫師。許多女性在有了小孩之後才加入健康醫療系統，其他更多女性卡在這個支離破碎系統中的裂縫中。在這個系統裡面，母親健康照顧、女性健康和基礎醫療照護往往沒有結合在一起。 新冠肺炎流行期間，這個系統中的缺陷清楚浮現出來。在疫情之前，所有的病人中有54%看的是專科醫生，包括了心臟科醫生、腫瘤科醫生和婦科醫生，但是現在因為疫情相關的限制，能看專科醫生的機會受到限制或是延遲了，對於女性而言這個問題特別嚴重，因為她們需要的醫療照護更廣泛，這需要倚賴專科醫生。 位於紐約的合作基金會專注於改善醫療照護權利，特別是在社會中最脆弱的那群人。基金會最近發表了一份報告，詳細說明了破碎的美國醫療模式對女性健康造成的影響。報告中也描述了符合女性需求的綜合性系統應該要有的模樣。……

產品目錄

產品目錄 目錄 P04《前言》COVID-19全球大流行，讓我們見證醫學的力量。 P06《第一章》精準醫學 每個人的身體都是獨特的早期發現自閉症徵兆 P30《第二章》防禦病毒 獵殺下一個致命病毒，新疫苗蓄勢待發。 P54《第三章》控制疼痛 找出疼痛的根源，細微感測治療痛源。 P80《第四章》女性醫療照護 女性醫療還缺哪一塊？為什麼女性需要更好的醫生？ ★圖片來源 96 ●封面：個人化醫療是由個人遺傳組成來決定治療方針。這個領域的進展，帶來了新的治療方式和疾病預防策略。 ●前頁：這張合成照片中，背景是具有功能的脊髓組織放大圖。經由微工程技術，可以把這種組織放到晶片上，用以研究疾病。 ●左頁：2021年4月15日，在美國加州洛杉磯的可德倫健康中心，一名醫學院學生把輝瑞藥廠製造的新冠肺炎病毒疫苗放到針筒中，就在這一天，年滿16歲者可以接種疫苗。

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